Hirschsprung hastalığı, doğuştan gelen bir bağırsak bozukluğudur. Kalın bağırsağın (rektum ve kolonun) bir kısmındaki sinir hücrelerinin (ganglion hücrelerinin) eksikliği ile karakterizedir. Bu eksiklik, bu bölgenin kasılmasını ve dolayısıyla dışkının ilerlemesini engeller. Sonuç olarak, bağırsak hareketleri yavaşlar veya durur. Bu durum da hastalığın hafif formlarında kronik kabızlık ve hazımsızlığa neden olmaktadır. Daha ciddi formlarında ise yenidoğan ve erken çocuklukta kusma, beslenememe, barsak delinmesi gibi ciddi sorunlara yol açar.

Hirschsprung hastalığı, çocuklarda nadir görülen bir durum olup, yaklaşık 5,000 doğumda 1 oranında görülür. Erkeklerde kız çocuklara göre daha sık rastlanır ve genellikle doğumdan hemen sonra teşhis edilir. Hastalık, genellikle çocukluk döneminde, bebeklik döneminde veya küçük yaşlarda fark edilir. Farkedilme zamanı az önce de bahsi geçtiği gibi hastalığın ciddiyeti ile ilgilidir. Hastalık ne kadar ciddi ise o kadar erken farkedilir.

Belirtileri

Hirschsprung hastalığının belirtileri genellikle doğumdan hemen sonra veya bebeklik döneminde ortaya çıkar. Bebek dışkı yapmada zorlanır. Dışkı çok az yapar veya hiç  yapamaz. Bu nedenle karın şişliği ve kusma görülmektedir. Bebek beslenemez, genel durumu kötüleşir. Hirschsprung Hastalığında doğumdan sonraki 48 saatte gayta çıkışının olmaması tanı koydurucu önemli bir göstergedir.  Eğer böyle bir durum gözlenirse mutlaka bir çocuk cerrahına başvurması gerekmektedir. Bebeklik döneminde bu tür belirtiler olmamış ya da gözden kaçmışsa bu çocuklar erken çocuklukta inatçı kabızlık ve karın şişliği ile tanı alırlar.

Hiçbir tedaviye yanıt vermeyen şiddetli kabızlık çocuğun ve ailenin yaşam kalitesini düşürür. Çocuklarda beslenme bozukluğu, büyüme gelişme geriliği ve sıkça hastane başvurusu ile sosyal hayatın kesintiye uğramasına neden olur. Şiddetli ve inatçı kabızlık nedeniyle kalın barsak genişler. Bu genişlemenin etkisiyle tutması gerekenden fazla miktarda gayta ve gaytanın içerdiği bakterileri  barındırmaya başlar. Miktarı giderek artan ve gayta yolu ile atılamayan bakteriler bir süre sonra kalın barsak duvarından kana karışarak çok şiddetli ve ölümcül bir enfeksiyona yol açar. Bu durum aynı zamanda yalancı bir ishal durumuna da yol açar. Çok kötü kokulu ve su gibi bir ishal başlar. Hirschsprung enterokoliti denen bu durum hastalığın en ölümcül komplikasyonudur.

Tedavi edilmemiş çocuklarda görülme ihtimali çok yüksektir. Ne yazık ki erken tanı ve tedavi uygulanmadığı takdirde ölümcül bir komplikasyondur. Erken tanı ve uygun antibiyotik tedavi verilse dahi bu çocukların uzun süre hastanede yatarak tedavi edilmesi gerekmektedir. Dolayısıyla şiddetli kabızlık şikayeti olan çocuklarda ani başlayan şiddetli ishal ve ateş durumunda mutlaka ama mutlaka acil olarak çocuk cerrahisinin olduğu bir hastanenin acil servisine başvurulması gerekmektedir.

Bu sıkıntılı durumlardan kaçınmak için yenidoğan döneminde özellikle de prematüre (erken doğan) bebeklerde gaytanın atılmasında problem yaşayan, karın şişliği ya da kusması olan çocuklarda Hirschsprung hastalığı akla gelmelidir. Sonrasında gerekli tetkikler yapılmalıdır. Eğer bu dönem geçildiyse tedaviye yanıt vermeyen şiddetli kabızlığı olan çocuklarda Hirschsprung hastalığı araştırılmalıdır. Ardından vakit kaybedilmeden gerekli cerrahi işlem yapılmalıdır.

Çeşitleri

Hirschsprung hastalığının farklı türleri vardır ve hastalığın genişliği farklılık göstermektedir. Klasik olarak hastalık kısa ve uzun segment olarak adlandırılmaktadır. Kısa segment hastalıkta sinir hücrelerinin eksik olduğu alan sadece rektumu içerirken uzun segment hastalıkta sinir hücreleri rektum ve kalın barsağın bir kısmında yoktur ya da işlevsel değildir.

Tedavi

Hirschsprung hastalığının tedavisinde cerrahi müdahale gereklidir. Cerrahinin amacı, sinir hücrelerinin eksik olduğu bölgeyi çıkarmak ve sağlıklı bağırsak bölümünü anüsle bağlamaktır. Kısa segment hastalıkta sadece popo deliğinden ameliyat gerçekleştirilmektedir. Daha uzun segment hastalıklarda laparoskopik ameliyat ile popo deliğinden ameliyat birlikte gerçekleştirimektedir. Laparoskopik ameliyat esnasında alınan ve o an değerlendirilen patolojik incelemeler ile hastalığın seviyesi belirlenmektedir. Bu sayede tüm hastalıklı barsak çıkartılarak sağlam sinir hücrelerinin olduğu bağırsaklar popo deliğine dikilir. Geç tanı almış ya da uygun tedavi edilmemiş çocuklarda kalın barsak çok fazla genişlediyse geçmişte düzeltici ameliyat öncesinde kolostomi (barsağın karna açılması) uygulanabilirken günümüzde çok tercih edilmemektedir.

Ameliyattan sonra hastalar genellikle birkaç hafta hastanede izlenmelidir. Beslenme ve sıvı dengesi sağlanana kadar damardan verilen sıvılar, antibiyotikler ve özel beslenme planı uygulanır. İyileşme süreci hastanın yaşına ve genel sağlık durumuna bağlı olarak değişmektedir.

Laparoskopik ameliyatlar enfeksiyon, kanama, devam eden kabızlık, gaytanın karın içine kaçışı gibi eskiden açık ameliyatlar sonrasında sık görülen komplikasyonların oranını azaltmaktadır. Aynı zamanda ameliyat sonrasında gündelik hayata daha erken dönülmesi, ağrının az olması, ameliyat esnasında alınacak biyopsilerle hastalığın seviyesinin daha net belirlenmesi gibi avantajları da beraberinde getirmektedir.

Hirschsprung hastalığı, çocuklarda doğuştan gelen ciddi bir bağırsak bozukluğudur.  Mutlaka cerrahi müdahale gerektirir. Erken tanı ve uygun cerrahi tedavi, çocuğun sağlıklı bir şekilde büyümesini ve gelişmesini sağlar. Cerrahi sonrası dikkatli bir izleme ve bakım, komplikasyon risklerini azaltmakta ve iyileşme sürecini desteklemektedir.

Herhangi bir endişe durumunda, bir çocuk cerrahı ile görüşmek en doğru yaklaşımdır. Doktorunuz, çocuğunuzun özel durumuna göre en uygun tedavi ve izleme planını belirleyecektir.

Detaylı bilgi ve randevu için tıklayınız.